Agosto 14, 2024
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Enfermedades raras, un reto para pacientes

Las enfermedades raras tienen una incidencia menor a los cinco casos por cada 10 mil habitantes, el IMSS Edomex Poniente realiza exámenes para su detección oportuna.

Monserrat Maya/Toluca

Las enfermedades raras se definen como aquellas patologías con una incidencia menor a los cinco casos por cada 10 mil habitantes, lo que representa una incidencia muy baja y todo un reto, tanto para los pacientes, como para el personal de salud, de ahí la relevancia de que se cuente con información fidedigna.

Al respecto, el coordinador de Información y Análisis Estratégico, en la representación Estado de México Poniente del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), Fernando Villareal Amate, informó que alrededor de 7 mil patologías distintas y sus tipos son consideradas como enfermedades raras, lo que habla de la complejidad de su tratamiento e identificación.

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora al finalizar febrero, el especialista detalló que en esta gama tan amplía de enfermedades hay algunas que, realmente, pueden demorarse en su diagnóstico, ya sea porque no presentan sintomatología o pueden presentar síntomas que empiezan a desarrollarse conforme avanza la edad de los pacientes.

En ocasiones es complicado diagnosticar las enfermedades raras debido a que la información sobre la afección simplemente no está disponible y no se han realizado suficientes investigaciones; otras veces es difícil encontrar a alguien que tenga la información necesaria como para detectar los signos. Pero, aunque este tipo de enfermedades sean poco frecuentes, requieren de toda la atención para que se sigan investigando y así poder desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

Para detectar algunos de estos tipos de enfermedades, el IMSS Estado de México Poniente aplica a todos los recién nacidos exámenes de tamiz metabólico neonatal, que consiste en la toma de una pequeña muestra de sangre del talón del recién de nacido, el cual se realiza entre el tercer y quinto día de vida.

“Dentro de este grupo, también existen algunas más frecuentes y más fáciles de diagnosticar y hay otras que son muchas más complejas”, Fernando Villareal Amate, el coordinador de Información y Análisis Estratégico, del IMSS Edomex Poniente.

Se calcula que cerca de 8 por ciento de la población mundial padece una enfermedad rara; aproximadamente 350 millones de personas.

Pie de Foto. El IMSS Edomex Poniente realiza pruebas de tamiz metabólico neonatal.